Identifikation und funktionelle Charakterisierung von genetischen Faktoren die zu primären Aldosteronismus beitragen

Hauptforscher:innen

Prof. Dr. med. Felix Beuschlein

felix.beuschlein[at]med.uni-muenchen.de
Medizinische Klinik und Poliklinik IV, Klinikum der Universität München

Prof. Dr. med. Martin Reincke

martin.reincke[at]med.uni-muenchen.de
Medizinische Klinik und Poliklinik IV, Klinikum der Universität München

www.erc-papa.eu ERC PAPA (Pathophysiology of Primary Aldosteronism)

Wissenschaftliche Mitarbeiter:innen

Miriam Peters – Postdoc
Ariadni Spyroglou – PI
Johanna Döring – TA

Projektbeschreibung

Projekt B14 beschäftigt sich mit der Identifikation von Genen die zur beidseitigen Hyperplasie der Nebenniere (BAH) führen und neben dem Aldosteron- produzierendem Adenom (APA) zum Primären Aldosteronismus verursachen. Wichtige somatische Mutationen, die ursächlich für APA sind, wurden bereits entdeckt. Aus diesem Grund zielt dieses Projekt darauf ab, nun auch potentiell ursächliche Gene für BAH in Mauslinien zu untersuchen und diese phänotypisch und genetisch zu charakterisieren. Des Weiteren werden diese mit menschlichen Gewebeproben aus Operationen verglichen mit dem Ziel neue pharmakologische Ansätze der Therapie entwickeln zu können.

Ziele

(I) Bestimmung des endokrinen und molekularen Phänotyps der mittels ENU erhaltenen Mauslinien.

(II) Bestimmung von genetischen Faktoren die zu primären Aldosteronismus beitragen.

(III) Untersuchung funktioneller Wechselbeziehungen zwischen Kandidatengenen und Aldosteronsekretion.

(IV) Untersuchung von Cyp11b2-unabhängigen Mechanismen der Aldosteronübersekretion.